Скрининг на носительство наследственных рецессивных заболеваний Carrier Seq, 418 генов, First Genetics

Генетический тест для планирующих беременность и будущих родителей 

Carrier Seq - это комплексное генетическое исследование, которое позволяет оценить риск передачи наследственных заболеваний будущему ребенку. Тест анализирует 418 генов, связанных с наиболее распространенными рецессивными заболеваниями.

Что такое носительство и почему это важно знать? 

Каждый из нас - носитель 2-4 скрытых генетических мутаций. Если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием составляет 25% при каждой беременности.

Большинство таких заболеваний никак не проявляются у родителей, но могут серьезно повлиять на здоровье ребенка. Тест Carrier Seq помогает узнать о риске ДО наступления беременности.

Что входит в исследование? 

Метод: Высокопроизводительное секвенирование (NGS - массовое параллельное секвенирование)

Количество генов: 418

Что анализируется: Кодирующие последовательности и прилегающие интронные области генов, связанных с аутосомно-рецессивными и Х-сцепленными заболеваниями.

Какие заболевания входят в панель:
В панель включены гены, ассоциированные с широким спектром наследственных патологий, включая:

• Муковисцидоз

• Фенилкетонурию

• Спинальную мышечную атрофию (СМА)

• Синдром ломкой Х-хромосомы

• Гемохроматоз

• Болезнь Тея–Сакса

• Галактоземию

• Наследственную глухоту

• И многие другие (полный список генов предоставляется по запросу)

Подготовка к анализу 

Специальной подготовки не требуется. Кровь можно сдавать в любое время, не натощак. За 30 минут желательно не курить.

Кому рекомендуется сдать анализ? 

Тест обязателен к рассмотрению для всех пар, планирующих беременность, но особенно рекомендуется, если:

• Вы планируете беременность (на этапе прегравидарной подготовки)
• Вы уже беременны (на ранних сроках)
• В вашей семье были наследственные заболевания (даже у дальних родственников)
• Вы состоите в кровном родстве с партнером
• Вы относитесь к этнической группе с повышенным риском определенных заболеваний (например, ашкеназские евреи, финны и др.)
• У вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием
• Вы планируете стать донором яйцеклеток или спермы
• Вы проходите программу ЭКО

Что показывает тест? 

Результат теста покажет, являетесь ли вы носителем мутаций в исследованных генах.

Возможные результаты:

• Носительство не выявлено — низкий риск передачи рецессивных заболеваний по исследованным генам

• Выявлено носительство — обнаружена мутация в одном или нескольких генах. Это не означает, что вы больны, но указывает на риск передачи мутации детям