Секвенирование экзома Полное
Полное секвенирование экзома — комплексное генетическое исследование, которое позволяет расшифровать все гены, кодирующие белки. Анализ назначают врачи детям и взрослым при подозрении на редкие моногенные синдромы для уточнения диагноза.
Может быть проведено при подозрении на наследственные заболевания из следующих групп:
-
кардиологические заболевания (кардиомиопатии, первичные аритмии, семейная гиперхолестеринемия, врожденные пороки сердца и др.);
-
офтальмологические заболевания (аномалии развития зрительной системы, дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др.);
-
нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания;
-
болезнь Альцгеймера;
-
болезнь Паркинсона;
-
эпилепсии;
-
боковой амиотрофический склероз;
-
демиелинизирующие заболевания;
-
первичные иммунодефициты;
-
онкологические синдромы;
-
факоматозы (нейрофиброматоз, туберозный склероз и др.);
-
расстройства аутистического спектра;
-
идиопатическая задержка умственного и/или физического развития;
-
недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани;
-
наследственные болезни обмена веществ;
-
тугоухость и глухота неясной этиологии;
-
первичная легочная гипертензия;
-
заболевания почек (поликистозная болезнь почек, синдром Альпорта, синдром Барттера и др.) и т. д.
Может быть проведено при подозрении на наследственные заболевания из следующих групп:
-
кардиологические заболевания (кардиомиопатии, первичные аритмии, семейная гиперхолестеринемия, врожденные пороки сердца и др.);
-
офтальмологические заболевания (аномалии развития зрительной системы, дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др.);
-
нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания;
-
болезнь Альцгеймера;
-
болезнь Паркинсона;
-
эпилепсии;
-
боковой амиотрофический склероз;
-
демиелинизирующие заболевания;
-
первичные иммунодефициты;
-
онкологические синдромы;
-
факоматозы (нейрофиброматоз, туберозный склероз и др.);
-
расстройства аутистического спектра;
-
идиопатическая задержка умственного и/или физического развития;
-
недифференцированные формы дисплазии соединительной ткани;
-
наследственные болезни обмена веществ;
-
тугоухость и глухота неясной этиологии;
-
первичная легочная гипертензия;
-
заболевания почек (поликистозная болезнь почек, синдром Альпорта, синдром Барттера и др.) и т. д.
Характеристики
Вид пробы | Кровь |
Срок выполнения | 133 рабочих дня |