Неинвазивное определение пола плода (стандартный тест)

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности. Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у матери). Вопрос о прерывании беременности и неблагоприятном прогнозе для жизни плода должен решаться индивидуально перинатальным консилиумом врачей. 

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний. 

Анализ выполнятся с 10 недели беременности. 

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

• наличие у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), для коррекции проведения лекарственной терапии; 
• вероятность носительства генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом у женщин (умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой; миодистрофия; адренолейкодистрофия; синдром Альпорта; иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой; пигментный ретинит; гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; синдром Лоу; X-связанный ихтиоз и др.); 
• предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ.

Противопоказания к проведению исследования

• Трансплантация органов и тканей от донора мужского пола.
• Инверсия пола с наличием Y-хромосомы у матери (в том числе мозаичные формы).