Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) Т21 (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери), скрининг на синдром Дауна

Предназначен для скрининга на риск синдром Дауна у плода. 

Синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое может проявляться дефектами умственного развития и врожденными пороками. Жизненно важные функции у таких детей обычно не нарушены, но они ограничено способны к самообслуживанию и требуют ухода. Риск развития синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины. Причина заболевания – появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре, отсюда название – трисомия 21 хромосомы.

НИПС Т21 – тест, где для исследования выделяется ДНК плода, циркулирующая в крови беременной женщины после 10 недель беременности (срок должен быть подтвержден по УЗИ). Выполняется методом секвенирования нового поколения.

НИПС Т21 выполняется при одноплодной  и двуплодной естественной беременности, ЭКО с собственной яйцеклеткой, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, и суррогатном материнстве.

Что означают результаты теста?

Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска наличия у плода трисомии по 21 хромосоме.

• Выявление высокого риска развития синдрома Дауна по результатам биохимического скрининга

• Возраст беременной женщины старше 35 лет

• Выявление хромосомных аномалий при предыдущих беременностях

• Желание беременной женщины любого возраста пройти такой скрининг

Исследование не выполняется при:

• Срок беременности не достигает 10 недель

• Многоплодная беременность (более 2ух плодов)

• Наличие онкологических заболеваний в прошлом или в настоящее время

• Если проводилась пересадка органов или костного мозга