Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) расширенное (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери), скрининг на 31 синдром

НИПС расширенный предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода только при одноплодной беременности (естественной, ЭКО с помощью своей или донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве), выявления микроделеционных синдромов, а также носительства генов генетических моногенных заболеваний у матери (донора яйцеклетки). В основе неинвазивных пренатальных тестов – исследование ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель

Что определяется в тесте НИПС расширенный?

Хромосомные аномалии:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек, Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков, Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)

Микроделеции у плода:            

Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли, Синдром Вольфа-Хиршхорна. 

Исследование носительства генов наиболее частых наследственных заболеваний у матери: CFTR Муковисцидоз, РAH Фенилкетонурия, GALT Галактоземия, GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП, TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз, ATP7B Болезнь Вильсона, DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, HEXA Болезнь Тея-Сакса, IDUA Мукополисахаридоз, тип I, PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, SLC26A2 Диастрофическая дисплазия, SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке,          USH2A Синдром Ушера, тип 2а, ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы.

С помощью исследования нельзя определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и исчезающего близнеца, тест не проводится при редукции эмбриона и многоплодной беременности.

Как выглядят результаты теста?

• высокий риск по результатам биохимического скрининга,

• наличие аномалий при других беременностях

• тест выполняется по желанию женщины.

Ограничения (невозможность выполнения) для НИПС  расширенный:

• Беременность на сроке менее 10 недель

• 2 и более плодов

• Редукция эмбриона при двуплодной беременности

• Онкологические заболевания

• Пересадка внутренних органов и костного мозга