НИПС - 12 синдромов (Геномед) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери
НИПС 12 предназначен для скрининга хромосомных аномалий плода при одноплодной и двуплодной беременности и выявления носительства генов моногенных заболеваний у матери. Неинвазивные пренатальные тесты основаны на исследовании ДНК плода по крови беременной женщины в сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть установлен по УЗИ.
Какие генетические аномалии может выявить тест НИПС 12?
Хромосомные аномалии: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек, Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков, Трисомия Х-хромосомы, Дисомия Y - синдром Якобса.
С помощью исследования невозможно определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и изменения половых хромосом при беременности двумя плодами (кроме монозиготной двойни).
Исследование на носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: при использовании донорской яйцеклетки кровь на носительство генов перечисленных ниже заболеваний берется у донора яйцеклетки(!): CFTR Муковисцидоз, PAH Фенилкетонурия, GALT Галактоземия, GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП, TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз, ATP7B Болезнь Вильсона, · DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, HEXA Болезнь Тея-Сакса, IDUA Мукополисахаридоз, тип I, PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, SLC26A2 Диастрофическая дисплазия, SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке, USH2A Синдром Ушера, тип 2а, · ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы.
НИПС 12 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы, донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве. Исследование возможно, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременностиКак выглядят результаты теста?
Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика.
-
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
-
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
-
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Когда выполнение НИПС 12 невозможно?
-
Беременность на сроке до 10 недель
-
Более 2 плодов в матке
-
Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом)
-
Трансплантация органов и тканей в анамнезе, пересадка костного мозга
Характеристики
Срок выполнения | 16 рабочих дней |